Greta | Born in 2015
Written in Italian by Enzo Borriello , Greta’s father. Translation provided by Google Translate. Please see original Italian version below.
Greta was born in 2015. Already in the womb she was very agitated, she was constantly moving. The course of the pregnancy was normal, with the exception of weeks 37-38 when a significant decrease in fetal growth was noted. She was born at 42 weeks by caesarean section following fetal distress.
Birth weight: 2.9 kg ( 6.4 lb )
Length: 49 cm ( 1.60 ft )
Head circumference: 33 cm ( 1.083 ft )
Apgar index : 8 at the 1st and 9 at the 5th minute.
Born with congenital torticollis, she later developed positional plagiocephaly (probably because due to congenital torticollis she always positioned her head on the pillow on the same side).
Greta has always been a child full of contradictions and this has led to a great delay in determining a diagnosis.
Hypertonic and very alert from birth, she reached the first stages of life with a little delay: she never crawled, but started walking independently around 15 months and speaking her first words at 16 months. However, in general, while showing rather unusual attitudes, initially she did not show obvious delays compared to his peers. Indeed, in some respects she seemed more "smart" and faster than others, as well as always being cheerful, smiling, irreverent and provocative.
Since the early years she has shown a constipated bowel habit (she is regularly administered MOVICOL ), and achieved sphincter control around the age of 5, after various attempts.
Since birth it has been very difficult to manage the child, as she slept little and was often agitated. Starting from 18/24 months of life, the delays in language and understanding gradually seemed more evident. With regard to the motor aspect, Greta didn't walk, she only ran, even at home, and she proved to be very impulsive and distracted, so much so that she kept banging her head causing bruises and cuts. Up to the age of 4 she showed an extremely irregular sleep/wake cycle, with refusal to go to sleep and great difficulty falling asleep, as well as frequent awakenings at night. At age 3, she was diagnosed with global developmental delay.
Greta's behavior has always been very contradictory. On the one hand, the language appeared to be underdeveloped and the understanding not optimal, with echolalia and partly stereotyped attitudes, hyperactivity, inattention and impulsiveness, on the other, she showed some ability to problem non-negligible solving in relation to the things that interested her a lot (she climbed easily managing to get out of the cradle, found a way to open the doors with the keys to escape out of the house, found a way to bring the chairs closer to the pantry to get the chocolate, was difficult to hide something from her as she was a great observer and appeared much smarter than the other children of the nursery school, she sang melodies with great intonation even though she was unable to spell out the words). The progress found in Greta's skills periodically undergoes phases of regression, under the aspect of understanding and, above all, under the behavioral one, perhaps triggered by a traumatic event (for example a blood sample for tests, the administration of a vaccine, etc.).
She has shown improvements in attention and behavior with taking methylphenidate .
The child does not make requests (for example if she wants to drink she takes the glass and fills it under the fountain, but she never asks us parents for water), she does not tell, she does not remember (or in any case she does not know how to express) the experiences she has lived even just a few minutes before. Speak in set phrases, but almost always consistent with the context. Lately he has been showing little desire to engage in therapy, episodes of anger crises and an increase in his oppositional/defiant attitude.
From the age of 2, Greta underwent a series of examinations and consultations at specialized local and national pediatric hospitals.
The electroencephalograms performed did not reveal any anomalies, while the magnetic resonance of the brain revealed numerous structural anomalies, which had enormously differentiated severity assessments based on the various specialists who viewed the results.
The psychomotor, psychodiagnostic, speech therapy and neuropsychiatric functional evaluation highlighted motor instability and easy distribilità , reduced planning ability and reduced attention span, impulsivity, poor sense of danger, reduced sharing times, traits of hyperfamiliarity in the relationship, constant search for contact physique, affective-relational immaturity, echolalia and lexical difficulties. Poorly organized spontaneous play. Intermittent attention to the verbal message, which improves if the verbal message is integrated by the gesture. Tendency to repetitiveness in language and games. In moments of greater excitement motor stereotypies are found, such as flickering, incongruous laughter and grimace on the face. The neurological evaluation determined a preserved tone, trophism and muscle strength, Autonomous postural passages. Jump and run without apparent difficulty. Good motor skills in fine motor skills.
The other evaluations carried out highlighted cognitive problems/inattention, hyperactivity and ADHD index, opposition , attention problems , externalizing problems, stress problems, attention deficit and hyperactivity; stereotyped behavior (locomotion and sensory), compulsive behavior.
The orthoptic visit showed a prevalent exotropia of the right intermittent intermittent.
Genetic tests revealed a de novo genetic mutation in a heterozygous condition in the SYT-1 gene. The variant, of the NON-SENSE type, characterized by the presence of a STOP codon, is not present in the general population database. This mutation has been linked, with high probability, to Baker Gordon Syndrome.
Summary of issues highlighted :
ADHD – hyperactivity, attention and concentration difficulties, impulsivity
Cognitive delay
Autistic spectrum: repetitiveness of language and games, echolalia
Mild Microcephaly and anomalies in the structure of the brain
Left eye esotropia
Dyspraxia
Visual /spatial function deficit (e.g. inserting a circle in the shape of a triangle or square)
It is having difficulty copying
Despite having a sociable character, she is unable to participate in games shared with other children. Always needs adult support.
Poor frustration tolerance, with crying and/or screaming.
Oppositional/defiant traits
Impulsivity (decreasing as it grows)
Sleep disturbances (decreasing from 6 years)
Current therapies
Pharmacological:
Methylphenidate ( Medikinet 20mg/ day )
Behavioral therapies:
Speech therapy (2 per week);
Group psychomotricity (2 per week);
Occupational therapy (2 per week);
Multisystem therapy in water (2 per week);
Activities at school with a support teacher (25 hours a week);
Psychomotricity at home with mom (about 6 hours a week).
Versión original
Greta è nata nel 2015. Già nel grembo materno era molto agitata, si muoveva in continuazione. Il decorso della gravidanza è stato nella norma, ad esclusione delle settimane 37-38 quando è stato rilevato importante decremento della crescita fetale. È nata a 42 settimane con taglio cesareo a seguito di sofferenza fetale.
Peso alla nascita: kg 2,9 (lb 6,4)
Lunghezza: cm 49 (ft 1,60)
Circonferenza cranica: cm 33 (ft 1,083)
Indice di Apgar: 8 al I e 9 al V minuto.
Nata con torcicollo congenito, successivamente ha sviluppato una Plagiocefalia posizionale (probabilmente perché a causa del torcicollo congenito posizionava la testa sul cuscino sempre sullo stesso lato).
Greta è stata da sempre una bambina ricca di contraddizioni e ciò ha comportato un grande ritardo nella determinazione di una diagnosi.
Ipertonica e molto vigile sin dalla nascita, ha raggiunto le prime tappe della vita con un pò di ritardo: non ha mai gattonato, ma ha iniziato a camminare autonomamente intorno ai 15 mesi ed a pronunciare le prime parole a 16 mesi. Tuttavia, in generale, pur mostrando atteggiamenti piuttosto insoliti, inizialmente non mostrava palesi ritardi rispetto ai suoi coetanei. Anzi, su alcuni aspetti sembrava più “sveglia” e veloce degli altri, oltre ad essere sempre allegra, sorridente, irriverente e provocatrice.
Ha sin dai primi anni evidenziato un alvo stitico (le viene somministrato regolarmente movicol), ed ha raggiunto il controllo sfinterico intorno ai 5 anni, dopo vari tentativi.
Sin dalla nascita è stato molto complicato gestire la bambina, in quanto la stessa dormiva poco ed era spesso agitata. A partire dai 18/24 mesi di vita sono sembrati man mano più evidenti i ritardi nel linguaggio e nella comprensione. Relativamente all’aspetto motorio, Greta non camminava, correva solo, anche in casa, e si dimostrava molto impulsiva e distratta, tanto che sbatteva di continuo con la testa riportando ematomi e tagli. Fino ai 4 anni ha mostrato un ciclo sonno/veglia estremamente irregolare, con rifiuto di andare a dormire e grande difficoltà di addormentamento, oltre a frequenti risvegli notturni. All’età di 3 anni le è stato diagnosticato un ritardo globale dello sviluppo.
Il comportamento di Greta è stato da sempre molto contraddittorio. Da un lato il linguaggio appariva poco sviluppato e la comprensione non ottimale, con ecolalie e atteggiamenti in parte stereotipati, iperattività, disattenzione ed impulsività, dall’altro mostrava alcune capacità di problem solving non trascurabili relativamente alle cose che le interessavano molto (si arrampicava riuscendo facilmente ad uscire dalla culla, trovava il modo di aprire le porte con le chiavi per scappare fuori casa, trovava il modo di avvicinare le sedie alla dispensa per prendere la cioccolata, era difficile nasconderle qualcosa in quanto era una grande osservatrice e appariva molto più sveglia degli altri bambini della scuola nido, cantava con grande intonazione delle melodie pur non riuscendo a scandire le parole). I progressi riscontrati nelle competenze di Greta, periodicamente vanno incontro a fasi di regressione, sotto l’aspetto della comprensione e, soprattutto, sotto quello comportamentale, magari scatenate da un evento traumatizzante (ad esempio un prelievo di sangue per esami, la somministrazione di un vaccino, ecc.).
Ha mostrato miglioramenti nell’attenzione e nel comportamento con l’assunzione di metilfenidato.
La bambina non fa richieste (ad esempio se vuole bere prende il bicchiere e lo riempie sotto la fontana, ma non chiede mai l’acqua a noi genitori), non racconta, non ricorda (o comunque non sa esprimere) le esperienze che ha vissuto anche solo pochi minuti prima. Parla per frasi fatte, ma quasi sempre coerenti con il contesto. Ultimamente sta mostrando poca voglia di impegnarsi nelle terapie, episodi di crisi di rabbia ed un aumento dell’atteggiamento oppositivo/provocatorio.
A partire dai 2 anni Greta ha effettuato una serie di esami e consulenze presso centri ospedalieri pediatrici specializzati, locali e nazionali.
Gli elettroencefalogramma effettuati non ha rivelato anomalie, mentre la risonanza magnetica dell’encefalo ha rilevato numerose anomalie strutturali, che hanno avuto valutazioni di gravità enormemente differenziate in base ai vari specialisti che hanno visionato i risultati.
La Valutazione funzionale psicomotoria, psicodiagnostica, logopedica e neuropsichiatrica ha evidenziato instabilità motoria e facile distribilità, ridotta capacità di pianificazione e ridotti tempi di attenzione, impulsività, scarso senso del pericolo, ridotti tempi di condivisione, tratti di iperfamiliarità nella relazione, costante ricerca del contatto fisico, immaturità affettivo-relazionale, ecolalie e difficoltà lessicali. Gioco spontaneo poco organizzato. Attenzione discontinua al messaggio verbale, che migliora se il messaggio verbale è integrato dal gesto. Tendenza alla ripetitività nel linguaggio e nei giochi. Nei momenti di maggiore eccitazione si riscontrano stereotipie motorie, tipo sfarfallamento, riso incongruo e grimace del volto. La Valutazione neurologica ha determinato un Tono, trofismo e forza muscolare conservati, Passaggi posturali autonomi. Salto e corsa senza apparenti difficoltà. Buone competenze motorie nella motricità fine.
Le altre valutazioni effettuate hanno evidenziato problemi cognitivi/disattenzione, Iperattività e indice ADHD, oppositività, Problemi attentivi, problemi esternalizzanti, problemi da stress, deficit di attenzione e iperattività; comportamento stereotipato (locomozione e sensorio), comportamento compulsivo.
La Visita ortottica ha evidenziato una exotropia prevalente dell’occhio destro intermittente.
Gli Esami genetici hanno rilevato una mutazione genetica de novo in condizione di eterozigosi, nel gene SYT1. La variante, di tipo NON SENSO, caratterizzata dalla presenza di un codone di STOP, non è presente nel database della popolazione generale. Tale mutazione è stata collegata, con elevata probabilità, alla Sindrome di Baker Gordon.
Riepilogo problematiche evidenziate:
ADHD – iperattività, difficoltà di attenzione e concentrazione, impulsività
Ritardo cognitivo
Spettro autistico: ripetitività del linguaggio e dei giochi, ecolalie
Lieve Microcefalia ed anomalie nella struttura dell’encefalo
Esotropia occhio sinistro
Disprassie
Deficit della funzione visio/spaziale (es. inseriva un cerchio nella sagoma del triangolo o del quadrato)
Ha difficoltà ad effettuare la copia
Pur avendo un carattere socievole non è in grado di partecipare a giochi condivisi con gli altri bambini. Necessita sempre del supporto dell’adulto.
Scarsa tolleranza alle frustrazioni, con pianti e/o urla.
Tratti oppositivi/provocatori
Impulsività (in riduzione man mano che cresce)
Disturbi del sonno (in riduzione dai 6 anni)
Attuali terapie
Farmacologica:
Metilfenidato (Medikinet 20mg/day)
Terapie comportamentali:
Logopedia (2 a settimana);
Psicomotricità di gruppo (2 a settimana);
Terapia occupazionale (2 a settimana);
Terapia multisistemica in acqua (2 a settimana);
Attività a scuola con insegnante di sostegno (25 ore a settimana);
Psicomotricità a casa con la mamma (circa 6 ore a settimana).